Болезнь или синдром Фара: диагностика и лечение

Существует множество заболеваний человека, которые имеют двойное название: по клиническому синдрому и по фамилии ученого, впервые описавшего эту болезнь. В неврологии примерами таких широко известных заболеваний могут служить рассеянный склероз (болезнь Шарко) или болезнь Альцгеймера (одна из форм деменции). Менее известно такое заболевание, как болезнь Фара (синдром Фара). Что это за патология и как ее лечат?

Прежде всего, не стоит удивляться, что многие наследственные, да и самые обычные болезни нервной системы зависят от обмена веществ. Например, при сахарном диабете избыток глюкозы насквозь пропитывает все органы и ткани, и так «отравляет» нервную систему, что вызывает полинейропатию с нарушением чувствительности по типу «перчаток» и «носков».

Но сахар (она же глюкоза) прекрасно растворим в воде, и, следовательно, в плазме крови. Но есть вещества, которые по достижении определенной концентрации «выпадают» в минеральный осадок. К таким веществам относится кальций. Это достаточно активный элемент, который регулирует в нашем организме процессы мышечного сокращения, свертывания крови. Из соединений кальция состоят зубы и кости. Обмен его регулируется паратгормоном, или гормоном паращитовидной железы, и противоположным ему по действию тиреокальцитонином.

В случае значительного избытка кальция он претерпевает минерализацию, то есть происходит обызвествление отдельных мелких образований в организме (например, лимфоузлов средостения). Процесс обызвествления есть кальцификация, а сам обызвествленный элемент именуют кальцификатом.

Что называют «болезнь Фара»?

Болезнь Фара (или синдром) – это довольно редкое идиопатическое заболевание (то есть неясной этиологии), при котором происходит кальцификация структур головного мозга, а именно базальных ганглиев, зубчатых ядер мозжечка и коры больших полушарий. Более «красивое» название звучит так: идиопатическая симметричная интрацеребральная кальцификация подкорковых структур.

При этом кальцификаты возникают в стенках мелких кровеносных сосудов, прежде всего – артерий.

Эту нозологию относят к нейродегенеративным заболеваниям, поскольку при ней постепенно прогрессирует нарушение функции нервной системы. Заболевание известно с 1930 года, когда немецким неврологом Карлом Фаром был описан первый подобный случай.

Что такое базальные ганглии и зубчатые ядра?

В головном мозге есть много странных образований: скорлупа, бледный шар, ограда, черная субстанция, пирамиды, оливы… К базальным ганглиям относят структуры, заведующие экстрапирамидной двигательной системой, или системой бессознательных движений.

Пример работы этой системы всем хорошо знаком: когда зимой на льду человек теряет равновесие, он за доли секунды взмахивает руками, и, «поплясав» на льду, восстанавливает равновесие, причем совершенно бессознательно. Эти движения произошли так быстро, потому, что управление позой, походкой и тонусом мышц проходит «мимо» сознания. Именно в этих движениях и состоит работа базальных ганглиев и ядер мозжечка.

Причины

Почему в подкорковых отделах мозга начинают появляться участки извести (кальцификаты), до конца не ясно. Главным образом, к болезни приводит поражение или паращитовидной, или щитовидной железы, и нарушение гормонального обмена кальция. Непонятно только, почему при этом в основном поражаются структуры головного мозга с такой высокой избирательностью, а не откладываются, например, известковые камни в почках.

Есть мнение о генетическом характере болезни Фара. Но найти ген, который отвечает за минерализацию в головном мозге, пока не удалось. Кроме того, кальцификаты, находящиеся в головном мозге – это не редкость. У большого количества, особенно пожилых людей, можно обнаружить кальцинаты в головном мозге, например, в зоне турецкого седла, причем без всяких клинических проявлений.

Отличие «здоровой кальцификации» в том, что при болезни Фара преимущественно поражаются базальные ганглии, а участки поражения симметричны.

Клиническая картина

Признаки заболевания диссоциативны с морфологической картиной. Это значит, что при более выраженной кальцификации могут быть менее выражены наблюдаемые симптомы. Иногда при заболевании симптомы отсутствуют вообще, и только при вскрытии и приготовлении соответствующих препаратов головного мозга выставляется диагноз. Некоторые исследователи вообще считают, что болезнь считается редкой потому, что она проявляется всего у 1-2% больных, остальные чувствуют себя хорошо, несмотря на прижизненную диагностику с помощью КТ (компьютерной томографии).

Какие симптомы все-таки появляются у пациентов? Чаще всего выявляются:

• проявления паркинсонизма: повышенная мышечная ригидность;
• тремор конечностей, который проявляется только в покое, и исчезает при произвольных движениях, а также во сне (паркинсонический тремор);
• появляются гиперкинезы, такие, как хорея, гемибаллизм, атетоз, различные тики
• в случаях, если кроме базальных ганглиев поражены участки коры, то возможно проявление эписиндрома, или судорожных припадков.

Можно сказать, что ведущим клиническим синдромом будет синдром паркинсонизма. Не следует путать вторичный паркинсонизм с болезнью Паркинсона, поскольку в данном случае известна причина.

На втором месте по частоте встречаемости - когнитивные нарушения. Возникают нарушения памяти, социальной адаптации, и симптомы, напоминающие деменцию. Иногда присоединяются мозжечковые симптомы (вследствие появления кальцификатов в зубчатых ядрах мозжечка, кроме базальных ганглиев). Они выражаются в неуверенности походки, нарушения равновесия, появлении интенционного тремора, обычно симметрично и в конечностях.

Поскольку заболевание связано с нарушением обмена кальция, то иногда неврологическим проявлениям сопутствуют мышечные спазмы.

Всего можно выделить несколько вариантов течения этого заболевания:

• молодые люди в возрасте около 30 лет с признаками кальциноза;
• пожилые больные с «мягкой» картиной на КТ и значительными неврологическими нарушениями;
• пациенты с нарушениями функции паращитовидных желез.

Диагностика

С широким распространением нейровизуализационных методик (КТ) стало возможным делать трехмерные «срезы» головного мозга и определять точную локализацию очагов кальцификации. Ранее, до введения КТ в клиническую практику, кальций хоть и был виден на рентгенограммах черепа, но его точная локализация была затруднена.

МРТ (магнитно – резонансная томография) слабо помогает в диагностике болезни Фара. Она больше показана в диагностике мягкотканных образований, а кальцификаты прекрасно видны и с помощью КТ.

Кроме визуализирующих методик, определяют количественное содержание паратгормона и тиреокальциотонина в плазме крови, в случае необходимости производят исследование спинномозговой жидкости, но это не является обязательным стандартом в диагностике.

Лечение

Поскольку причина этого заболевания идиопатическая, то есть неизвестная, то специфическое лечение не разработано. В терапии преобладает симптоматическое лечение, направленное на купирование отдельных признаков заболевания и предотвращение его прогрессирования. Основные принципы терапии следующие:

• мероприятия, направленные на улучшения обмена кальция и фосфора, лечение у эндокринолога, профилактика образования кальцификатов;
• лечение симптомов паркинсонизма (Наком, Мадопар, Леводопа, Мемантин);
• ноотропные препараты, стимуляторы мозговой микроциркуляции.

Важно помнить, что образовавшись один раз в ткани головного мозга, кальцинаты не могут раствориться и остаются там пожизненно. В костной ткани есть специальные клетки остеокласты – «костодробители», которые при необходимости выполняют резорбцию костной ткани, насыщая кровоток ионами кальция. Но головной мозг – это орган, предназначенный для управления организмом, клеток костной ткани в нем нет, и резорбировать кальцификаты, находящиеся в головном мозге невозможно.

Тем не менее, не стоит расстраиваться, если при обследовании на компьютерном томографе головного мозга у вас или у ваших близких были обнаружены признаки обызвествления в головном мозге. В том случае, если это случайная находка, не носящая признаков симметричного поражения, то можно не беспокоиться и на обращать на нее внимания.

Читайте также

Рекомендуем

Базальные ядра

Что такое синдром турецкого седла?