Агирия и лиссэнцефалия: что это такое? Симптомы, описание и лечение болезни

Существует много редких заболеваний, как приобретенных, так и врожденных. Но существуют такие болезни, по которым не удается собрать даже примерную статистику по числу случаев, которые встретились за всю историю наблюдений в России. К одной из таких врожденных патологий и относится лиссэнцефалия.

Как и многие клинические термины, это слово составное, и его перевод довольно точно отражает морфологическую суть заболевания: «гладкий мозг». Что это такое?

Известно, что чем более высокоразвитым является биологический вид, тем больше места у него занимает кора больших полушарий головного мозга. У человека новая кора, neocortex, отвечающая, в том числе за высшую нервную деятельность, развита наиболее сильно из всех млекопитающих. При этом череп должен защищать головной мозг от повреждений, и, чтобы «упаковать» кору внутри черепа, нужно образовать извилины (gyrus), разделенные глубокими бороздами (sulcus). Именно такое расположение коры позволяет образовать наибольшую площадь поверхности в наименьшем объеме.

Чтобы кора сформировалась как нужно, еще на внутриутробном этапе развития ребенка происходят следующие сложные процессы:

• интенсивно делятся нервные клетки;
• они мигрируют из первоначального эмбрионального матрикса в места постоянной дислокации;
• после этого они развиваются, согласно «полученным местам», приобретая высокую специализацию.

Развитие коры эмбриона и ребенка является очень сложным процессом. Должны оформиться полушария, и только после этого закладываются все борозды и извилины коры.

Определение

В том случае, если миграция нейронов нарушена, кора перестает нормально образовывать извилины и борозды. Нарушается ее многослойная структура. Лиссэнцефалия – врожденный порок развития коры головного мозга ребенка, при котором формируется тонкая, четырехслойная кора и отсутствуют извилины и борозды. Полное отсутствие извилин называется агирией, и это наиболее тяжелая форма, которой проявляется лиссэнцефалия. В том случае, если извилины существуют, но сильно деформированы и недоразвиты, это состояние называют пахигирией. На первом фото – агирия, на следующем – сравнение извилин и борозд коры головного мозга здорового ребенка и больного лиссэнцефалией.

Лиссэнцефалия и агирия может быть самостоятельным дефектом развития коры у ребенка, или сопутствовать таким врожденным заболеваниям, как синдромы Миллера-Дикера и Нормана-Робертса, которые также являются редкими патологиями.

Причины

Лиссэнцефалия вызвана нарушением миграции нервных клеток во время формирования коры головного мозга. К этому приводят следующие процессы:

• вирусные инфекции в первом триместре беременности (краснуха, цитомегаловирусная инфекция);
• паразитарные инфекции (токсоплазмоз);
• генетическая предрасположенность (мутация генов в хромосоме 7 ребенка, а также в Х - хромосоме);
• неправильная закладка сосудов в головном мозге эмбриона с недостатком мозгового кровотока.

Кроме этих причин, существуют и другие, которые носят характер генных и хромосомных нарушений (нарушения в 9 хромосоме, или синдромы Фукуямы, Уокера-Варбурга).

Классификация

У ребенка как лиссэнцефалия, так и агирия или пахигирия может носить как очаговый, так и полный (тотальный) характер. Всего встретилось пять разновидностей этого заболевания, которые различаются «маркерными симптомами», например, отсутствием мозолистого тела, гипоплазией мозжечка, очаговым (булыжниковым) развитием борозд и извилин.

Кроме этой классификации, существуют и другие, интересные для специалистов врачей – генетиков и радиологов.

Клиническая картина

Первые признаки лиссэнцефалии становятся заметны, в среднем, на 3-5 месяце жизни. В редких случаях симптомы появляются к 8-9 месяцу. Вся клиническая картина сводится к прогрессирующему отставанию ребенка в умственном и физическом развитии. Для заболевания характерны:

• маленький размер головы (микроцефалия);
• выраженное отставание в развитии (росте, двигательном и речевом);
• вялость ребенка;
• проявление судорожного синдрома, эпилепсии;
• покатый лоб, гипертелоризм (большое расстояние между глазами);
• проявления дизрафического статуса в виде большого расстояния между парными органами (почками, легкими);
• выраженная задержка умственного развития;
• мышечный диффузный гипертонус, с усилением рефлексов. Это происходит оттого, что при лиссэнцефалии, а еще в большей степени при агирии у ребенка отсутствует тормозящий контроль центральной нервной системы над нейронами, лежащими в передних рогах спинного мозга.

К этим симптомам постепенно прибавляется прогрессирующее слабоумие, не приобретаются речевые навыки. Малыш не может самостоятельно хорошо держать головку, не ползает, и не собирается этого делать. Позже у него отсутствует контроль над органами малого таза, развивается энурез и недержание кала. Кроме этого, характерно развитие центральных параличей вследствие повышения мышечного гипертонуса.

В зависимости от типа недоразвития коры головного мозга, лиссэнцефалия и агирия могут сопровождаться микрофтальмией (непропорционально маленькими глазами), появлением гидроцефалии различных форм уже в раннем периоде развития вследствие нарушения закладки и развития проводящих ликворных путей головного мозга. Может уже в раннем детском возрасте произойти развитие катаракты, возникнуть нарушение в развитии костно-мышечной системы, с прогрессирующей мышечной дистрофией и летальным исходом в раннем детском возрасте.

Таким образом, лиссэнцефалия проявляется выраженными и серьезными нарушениями во всем организме ребенка.

Диагностика заболевания

Первичная диагностика лиссэнцефалии не представляет особых затруднений. Для этого применяются те методы, которые существуют в каждом крупном городе:

• УЗИ головного мозга плода в возрасте 22-27 недель, после основного процесса формирования борозд и извилин;
• компьютерная томография, позволяющая быстро определить основные варианты нарушения топографии серого и белого вещества головного мозга;
• С помощью МРТ можно определить тип заболевания, и вывести предположительный диагноз о генетических нарушениях;
• Электроэнцефалография (ЭЭГ), с помощью которой у ребенка можно получить характерную картину электрической активности неправильно сформированной коры больших полушарий.

Лечение

Этот порок развития не имеет какого-либо эффективного лечения. Все мероприятия и процедуры сводятся к паллиативному лечению, которое позволяет поддерживать основные функции организма.

В последнее время проводятся попытки лечения этой болезни с помощью трансплантации стволовых клеток, или ростовых факторов. Но, как показывает практика, ни в одном случае не удалось добиться выздоровления, и подобные виды лечения, лишь на небольшое время позволяют стабилизировать ситуацию.

Кроме того, учитывая плохой прогноз и очень высокий риск, такое лечение, как пересадка стволовых клеток, почти нигде не проводится, в связи с очень неблагоприятным соотношением риск\польза.

Классические схемы терапии у неврологов, при которых назначаются ноотропные препараты, физиотерапия, массаж, не оказывают эффекта. Единственное лечение, которое действительно как-то помогает – это прием противосудорожных препаратов и назначение миорелаксантов центрального действия, для снижения тонуса скелетных мышц.

Никто из малышей с этим диагнозом не смог научиться ходить за свою короткую жизнь. Почти никто из них не может узнавать своих близких, несмотря на самое усиленное лечение.

Прогноз

Для жизни прогноз неблагоприятный. Большинство умирает в раннем детском возрасте, единицы доживают до 3-5 летнего возраста, оставаясь глубокими инвалидами. Смерть наступает от развития интеркуррентных заболеваний (гипостатической пневмонии, атрофии дыхательной мускулатуры, пареза кишечника). Иногда детям требуется пожизненное зондовое питание, вследствие угнетения глотательных рефлексов. В связи с недоразвитием других отделов головного мозга, и многих внутренних органов, причиной летального исхода так же может стать острая дыхательная и сердечно – сосудистая недостаточность.

В заключение нужно заметить, что единственное на сегодняшний день средство от этой болезни – это генетическая консультация родителей на стадии планирования беременности, и тщательный контроль над своим здоровьем у будущих родителей.

Читайте также

Рекомендуем

Кора большого мозга

Отмирание клеток головного мозга

Признаки эпилепсии у подростков